Генетик

Генетик здійснює діагностування генних і хромосомних захворювань людського організму. Лікар виявляє причини і розробляє план лікування при недугах спадкового характеру.

Лікар контролює стан пацієнта, а також дає рекомендації щодо профілактики генних хвороб. В основі діяльності генетика – вивчення і ліквідація хвороб, які передаються від батьків до їхніх дітей.

Діагностичні методи генетики

Тривалий час генетика займається вивченням хвороб спадкового характеру і пошуком рішень щодо їх усунення. На сучасному етапі розвитку медицини найбільш точними дослідженнями вважаються:
– скринінг по генетичному типу;
– ДНК-діагностування;
– дослідження хромосом;
– аналіз по каріотип.

При внутрішньоутробних патології плоду можуть бути призначені:
– біопсійного дослідження маткових матеріалів;
– біохімічний маркер;
– ультразвукова діагностика.

У чому полягає аналіз каріотипу?
Це дослідження хромосомного набору у чоловіків і жінок: по числу, розмірах і їх формах. В ідеалі має бути 46XY – в чоловічому організмі, і 46XX – в жіночому наборі хромосом. Виявлені аномалії в подібних дослідженнях (кількість хромосом більше або менше 46, неправильної форми і т.д.) носять назву анеуплоїдій.

Генетика допомагає виявити відхилення і по можливості не допустити розвитку ускладнень.